Perché i Difetti alla Nascita?

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Un problema globale trascurato

Nei Paesi a Basso Sviluppo (PBS) le Malformazioni Congenite (MC) sono frequenti. 

L’incidenza è superiore al 20%, ed anche alcune delle Malformazioni Congenite “rare” in occidente (con 1/2000 nati) sono invece frequenti in questi paesi.

Le Malformazioni Congenite Correggibili (MCC) inoltre, insieme ai traumi, sono tra le cause più frequenti di disabilità nei minorenni.

Ma nonostante il loro impatto sanitario e sociale sia significativo, esse sono trascurate sia dai governi locali che dalle istituzioni internazionali.

Perché sono così frequenti?

Una così alta frequenza è da ricondurre:
– alle particolari condizioni socio-ambientali con altissimi indici di natalità ed elevato rischio di esposizione ad agenti teratogeni (agenti cioè che causano danno al feto) in gravidanza ambiente ed Anomali Congenite;
– alla debolezza di servizi sanitari

Nei Paesi a Basso Sviluppo:
1. la salute materno-fetale è messa a rischio da percorsi non “sicuri” della donna in gravidanza. La conseguenza è un alto numero di aborti, di morte perinatale e di neonati malformati. 
L’assenza di Diagnosi Prenatale poi impedisce alla madre l’opzione dell’interruzione volontaria di gravidanza in caso di forme severe.
2. mancano opportunità di cure per chi nasce con una Malformazione Congenita Correggibile. Gli ospedali di riferimento sono pochi e scarsamente attrezzati, l’assistenza al neonato critico è carente e mancano chirurghi esperti ed anestesisti. Inoltre per i medici è difficile acquisire quelle competenze specialistiche che sono un patrimonio consolidato della medicina occidentale. 

Pertanto nei Paesi a Basso Sviluppo, i bambini con Malformazioni Congenite Correggibili che sopravvivono oltre il periodo neonatale, o sono abbandonati dai genitori che non vedono possibilità di cure, o sono trattati da equipe senza esperienza con alto rischio di insuccesso e complicazioni, o sono costretti a convivere senza speranza con la malattia, ai margini della società spesso fino ad un’età adulta.

L'impegno di Surgery for Children

L’impegno umanitario di Surgery For Children nasce oltre che dalla consapevolezza della elevata frequenza delle Malformazioni Congenite laddove le opportunità di cure sono scarse e precluse ai “poveri”, anche dall’esperienza diretta maturata negli anni, di bambini che sopravvivono con handicap invalidanti a lungo termine e che sono costretti ad una vita “difficile” e senza dignità.

Disabilità invalidanti e disagi sociali

Le disabilità invalidanti ed i disagi sociali più frequentemente incontrati nel corso di oltre 40 missioni chirurgiche in tanti paesi diversi sono stati:
1) colostomie ed urostomie eseguite come step preliminare ad un secondo intervento ricostruttivo, poi mai eseguito per la mancanza di specifiche competenze chirurgiche
2) incontinenza fecale ed urinaria
3) dipendenza da un familiare per una ridotta autonomia fisica
4) emarginazione nella famiglia e nella comunità
5) mancata scolarizzazione
6) disabilità sessuale
7) ritardo mentale
8) abbandono in orfanotrofio
9) abbandono del nucleo familiare da parte di uno dei genitori
Alcune di queste problematiche erano anche presenti insieme nello stesso paziente.

Un impegno recente

In pratica le conseguenze cliniche delle Malformazioni Congenite Correggibili non mortali, trascurate o non curate adeguatamente, possono avere ricadute sociali ed emozionali a lungo termine devastanti per la qualità di vita di persone nate senza colpe in contesti oppressi da una cronica carenza di risorse e dalle tante priorità socio-sanitarie, nonostante il costante impegno caritatevole del mondo occidentale, ricco, sapiente ed “esperto”, che dura ormai da oltre 50 anni! 

In realtà le Malformazioni Congenite, pur rientrando tra le problematiche direttamente collegate alla salute materno-infantile (da sempre tra le priorità dell’OMS), sono “malattie neglette” e solo recentemente la comunità internazionale ha preso coscienza del loro peso reale nei Paesi a Basso Sviluppo, avviando campagne di sensibilizzazione rivolte a:
sorveglianza e raccolta dati,
prevenzione ed implementare dei servizi di diagnosi e cura,
sviluppo di competenze in maniera “sostenibile” anche attraverso la cooperazione internazionale per ridurre le disuguaglianze in salute.

Il ruolo della chirurgia

In ottica di Global Health la disparità di accesso alle cure chirurgiche è tra le maggiori criticità, e nel 2014 all’interno della 4° “Lancet Commission on Global Surgery” è stato sottolineato il problema della disponibilità di servizi chirurgici per le popolazioni vulnerabili rivalutando il ruolo della chirurgia 

“…in assenza della quale le anomalie congenite non vengono corrette, i traumi diventano causa di disabilità invalidanti, e tanti bambini ed adulti, muoiono per problemi risolvibili quali ernie inguinali incarcerate, emergenze addominali, inalazione di corpi estranei…”. 

Anche la risoluzione A68/2015 dell’OMS sottolinea la necessità di rafforzare nei Paesi a Basso Sviluppo le cure chirurgiche sia in urgenza che in elezione, riconoscendo alla Cooperazione Internazionale un ruolo significativo nel contrasto alle disuguaglianze, anche attraverso Missioni “intensive” specialistiche

Global Initiative for Children's Surgery

E nell’ottobre 2016 negli Stati Uniti nasce il GICS Global Initiative for Children’s Surgery, con l’obiettivo di sviluppare e condividere strategie rivolte a favorire l’accesso alla chirurgia per tutti i bambini del mondo e migliorare la qualità delle prestazioni

Surgery For Children è entrata a far parte del GICS sin dall’inizio, portando il contributo di una lunga esperienza di missioni chirurgiche per la ricostruzione di Malformazioni Congenite Correggibili Complesse, all’interno di grandi ospedali di riferimento in collaborazione con equipe locali, nell’ottica di sviluppare professionalità e competenze in loco.

Sarebbe auspicabile che in un mondo in cui la salute è collegata sempre più a scenari epidemiologici globali, progetti di questo tipo basati su equipe esperte rappresentative della qualità del nostro Sistema Sanitario, avessero un riconoscimento ufficiale da parte di istituzioni governative sensibili a garanzia della continuità, così come avviene da anni in altri paesi del mondo.

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

1. Semin Pediatr Surg. 2016 Feb;25(1):15-8. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2015.09.004. Epub 2015 Sep 16 Congenital anomalies in the context of global surgery, Sitkin NA, Farmer DL

2. Journal of Pediatric Surgery 2017 Volume 52, Issue 5, , 843-848 Pediatric surgical capacity in Africa: Current status and future needs A.Toobaie, S. Emil, D. Ozgediz, S. Krishnaswami, D. Poenaru

3. Lancet 2018 Mar 17;391(10125):1019, www.thelancet.com http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(18)30501-4 Addressing paediatric surgical care on World Birth Defects Day Wright NJ, Anderson JE, Ozgediz D, Farmer DL, Banu T. Global Initiative for Children’s Surgery, Portland, OR, USA ; Health and Health Partnerships, School of Population Health and Environmental Science, King’s College London; Program for Global Surgery and Social Change, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA;

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